Психогенетика. Синдром Корнелії де Ланге.
Психогенетика. Синдром Корнелії де Ланге.
В міжнародній класифікації хвороб МКБ-10 синдром відзначений як Q87.1.
Частота захворювання - приблизно 1 на 10000. Синдром Корнелії де Ланге відноситься до домінантно-успадкованих захворювань. Синдром є генетично гетерогенним.
Приблизно половина випадків обумовлена мутаціями в гені NIPBL, близько 5% випадків - мутаціями в гені SMC1A, що кодує субодиницю білкового комплексу когезіна.
Як виглядають діти з таким синдромом.
Микроцефалія (зменшення розмірів черепа більш ніж на 10% вікової норми);
Брахіцефалія (вкорочення черепа в сагітальному напрямку, в результаті чого поперечний розмір голови збільшується, а поздовжній зменшується);
тонкі зрощені брови; довгі загнуті вії; деформовані вушні раковини; маленький ніс, відкриті вперед ніздрі, атрезія хоан; тонка верхня губа;
Мікрогенія; високе небо або ущелина неба; порушення прорізування зубів;
Міопія, косоокість, астигматизм, атрофія зорових нервів, колобома зорового нерва;
Маленькі кисті і стопи, відсутність або значне недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, внаслідок чого кисті і стопи здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба, зменшення кількості пальців;
Мармурова шкіра;
Гіпоплазія (недорозвинення) сосків;
Гіпертріхоз (надлишковий ріст волосся в місцях, де зазвичай росте лише пушкове волосся)
Діагноз синдрому Корнелії де Ланге не завжди простий, так як зустрічаються розумово відсталі діти з невеликим числом аномалій, що входять в даний синдром. При відсутності безсумнівного біологічного методу діагностики важко сказати, чи можна такі випадки відносити до синдрому Корнелії де Ланге.
Виділяють два варіанти синдрому:
перший (класичний) з вираженою пренатальної гіпоплазією, значною затримкою фізичного і інтелектуального розвитку, грубими пороками розвитку;
другий - з аналогічними лицьовими і малими структурними аномаліями, із затримкою психомоторного розвитку і відсутністю грубих вад розвитку.
Лікування синдрому Корнелії де Ланге
Тактика залежить від комплексу виявлених вад, ступеню їх впливу на якість життя дитини, її соціалізацію.
В першу чергу здійснюється лікування тих патологій, які можуть призвести до дестабілізації стану:
Шлунково-харчовий рефлюкс: розробка дієти, прийом антацидів і H2-гистаминоблокаторов, за показаннями - фундоплікація.
Пороки серця: ушивання / пластика дефектів перегородок, дилатація або резекція коарктації аорти, корекція тетради Фалло.
Неврологічні порушення: прийом протисудомних препаратів, анксіолітиків, СИОЗС, лікування середовищем.
Аномалії сечостатевої системи: орхіпексії, корекція гипоспадії, пластика гідронефрозу, корекція міхурово-сечовідного рефлюксу.
Ущелини неба: уранопластика, велофарінгопластіка.
Скелетні аномалії: лікувальна фізкультура, масаж, фізіотерапія з метою запобігання суглобових контрактур.
корекція глухоти, чи зниженого слуху проводиться за допомогою слухових апаратів, аномалій зору - з використанням окулярів, апаратних методик.
У програму педагогічного супроводу дитини обов'язково включаються заняття з дефектологом, психологом, логопедом. Терапія гормоном росту неефективна.
Прогноз і профілактика
Зважаючи на велику кількість аномалій розвитку, середня тривалість життя осіб з синдромом Корнелії де Ланге нижче, ніж в популяції. Однак при сприятливому варіанті пацієнти можуть дожити до 50-60 років. Хворим необхідна соціально-психологічна підтримка, трудова реабілітація, допомога в самообслуговуванні.
Внаслідок наявного імунодефіциту критично важливим є попередження інфекцій.
Профілактика генетичного синдрому вимагає виключення кровноспоріднених шлюбів і відповідального планування вагітності. Вагітним обов'язково проходження лабораторного та ультразвукового скринінгу, а при необхідності - інвазивної пренатальної діагностики.
Матеріали підготувала - Практичний психолог Каушанська Маргарита Володимирівна.
