СИНДРОМ ВІЛЬЯМСА
Синдром Вільямса – генетичне порушення, що виникає як наслідок хромосомної перебудови. Люди, які страждають цим синдромом, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку при розвиненості деяких областей інтелекту.
Вперше даний синдром був описаний в 1961 році кардіологом з Нової Зеландії Джоном Вільямсом. Він зауважив, що у деяких дітей з серцевими проблемами є схожі зовнішні ознаки. Вільямс також довів генетичну природу цієї недуги за допомогою спеціального хромосомного аналізу FISH. Діагноз може підтвердити лише лікар-генетик, до якого зазвичай направляють з поліклініки, якщо помічають відставання в розвитку і серцево-судинні порушення.
Синдром Вільямса - рідкісна генетична патологія - один випадок на 20 тисяч новонароджених. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто, незалежно від умов народження та національності. Це генетична, але не спадкова патологія. У переважній більшості випадків делеція (хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми) генів відбувається випадково, внаслідок мутації.
Дітей з таким синдромом ще називають дітьми з «особою ельфа» - це гарне найменування хвороба отримала через зовнішні ознаки, що нагадують вигляд казкових героїв: плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки. Також характерною рисою є блакитний колір очей. Всі хворі стають схожими один на одного, як брати і сестри.
«Вільямсята» значно відстають від однолітків як у фізичному, так і в інтелектуальному розвитку. Складнощі виникають з концентрацією уваги, організацією і плануванням діяльності. У деяких гіперактивність поєднується з імпульсивністю і надмірної комунікабельністю.
При захворюванні в дитячому організмі втрачається від 25 до 29 генів, саме тому у дитини може бути порок серця і ортопедичні проблеми. Втрата в однієї з хромосом гена ELN призводить до недостатнього утворення еластину, через якого змінюються риси обличчя, а голос стає хриплим.
У синдрому є і позитивні сторони. Наприклад, хороша пам'ять на обличчя і здатність до музики. Серед захворілих зустрічаються здатні музиканти з абсолютним слухом і відмінним почуттям ритму.
Специфічної терапії для цього захворювання не існує. Регулярне спостереження за роботою серцево-судинної системи дозволяє уникнути важких ускладнень і підвищити тривалість життя. А ось корекційно-виховна робота та соціальна адаптація дуже важливі. Як правило, це психолого-педагогічна реабілітація: заняття з логопедом, психологом, з музичними терапевтами, ЛФК, масажі і тренажери.
Вчитель – дефектолог Проніна Софія Андріївна
