Синдром Ретта
Синдром Ретта (цереброатрофічна гіпераммоніємія) - психоневрологічне спадкове захворювання, що приводить до важкої форми розумової відсталості, в основному зустрічається у дівчаток.
Розвиток дитини до 6 - 18 місяців протікає нормально, але потім починають пропадати придбані мовні , рухові і предметно-рольові навички. Характерним для даного стану є стереотипні, одноманітні рухи рук, їх потирання, заламування, при цьому рухи не носять цілеспрямованого характеру. Відповіді стають одноманітними, часом мова зовсім пропадає. Спостерігається низький психологічний тонус. Обличчя дитини поступово набуває сумного, «неживого» виразу, погляд стає розфокусованим або спрямованим в єдину точку перед собою. Рухи стають загальмованими. З'являються судомні напади.
Діагностика синдрому Ретта
Причина виникнення синдрому - мутації в гені MECP2, розташованому на Х-хромосомі, спочатку виявляється за зовнішніми клінічними проявами. Підтвердження діагнозу може бути отримано в ході здачі генетичного аналізу, спрямованого на виявлення дефекту в гені MECP2, що дозволить відрізнити даний синдром від таких схожих на початкових етапах розвитку захворювання синдромів як дитячий церебральний параліч, ранній дитячий аутизм і деяких інших.
Стадії захворювання
Характер перебігу синдрому Ретта значно варіює у різних дітей, однак, в цілому можна виділити наступні стадії перебігу захворювання:
I стадія визначається як аутистична стадія, коли після перших 12-18 місяців життя після народження дитини відзначається різка зупинка психічного розвитку, зникнення інтересу до навколишнього світу. Також характерно для цієї стадії зниження м'язового тонусу, уповільнення росту голови і кінцівок на тлі загального зростання тіла.
II стадія так званого «швидкого регресу», період перебігу якої зазвичай становить від декількох тижнів до декількох місяців. Ця стадія характеризується пом'якшенням аутоподобної поведінки, дитина проявляє деяке емоційне ставлення до близьких дорослих на тлі стрімкого розпаду мовних функцій, моторних функцій, загального моторного занепокоєння. На цій стадії часто виникають розлади дихальних функцій - затримка дихання, ковтання повітря, гіпервентиляція.
III стадія «псевдостаціонарна», період протікання якої може становити більше 10 років, характеризується повною втратою активної мови, порушенням довільних рухів, тремором м'язів на тлі досить сприятливого емоційного стану, інтересу до навколишнього світу, частково збереженим розумінням простих побутових жестів, можливістю короткочасного очного контакту.
IV стадія - характеризується повною втратою здатності до ходьби, жування і розпадом інших життєвих навичок.
Лікування
Дітям, які страждають синдромом Ретта, рекомендовано проходження наступних програм, спрямованих на підтримку когнітивних, емоційних та соціальних функцій: курс по сенсорній інтеграції, ігротерапія, АВА-терапія, заняття з нейропсихологом, заняття з логопедом -дефектологом.
Практичний психолог: Каушанська Маргарита Володимирівна
