Синдром Патау
Сьогодні виділяють дві найбільш характерні форми захворювання:
повноцінна третя хромосома 13;
окремі частинки 13-ї хромосоми, які можуть бути прикріплені до інших хромосом.
Причини
Причини синдрому Патау повністю не вивчені, але більшість учених схиляється до повної випадковості виникнення аномальних хромосом або до спадкової схильності. У принципі, це захворювання розвивається внаслідок помилки у безпосередньому розподілі клітин, що, своєю чергою, призводить до виникнення додаткової хромосоми. Зазвичай така хромосома є в кожній клітині організму, але іноді може бути тільки в окремих клітинах. Ось тому більшість відхилень трапляються у розвитку внутрішніх органів (кілька селезінок, пупкова грижа, вади статевих органів, дефекти серцевих камер, кісти нирок та інше).
Симптоми
Ознаки синдрому Патау можна зустріти вже на УЗД під час вагітності.Основними симптомами, що характеризують захворювання у дитини, є:
вади розвитку очей (маленькі очі, відсутність очних яблук);
заяча губа або вовча паща;
невідповідна маса тіла за доношеного терміну;
деформовані вуха;
неправильна форма черепа;
полідактилія;
аномалії мошонки або піхви;
вади у розвитку головного мозку;
відсутність волосся чи шкіри;
неодноразові вади в інших органах та системах організму;
деформовані стопи;
поперечна борозна на долоні;
вади розвитку кісток;
коротка шия;
відсутність необхідної відстані між очима;
Вади розвитку пізнавальної сфери;
фізичні вади розвитку.
Найчастіше при багатьох аномаліях діти помирають ще в дитинстві, оскільки більшість пороків несумісне з життям. Деякі доживають до певних років, а ті, хто вижив, страждають на множинні вади розвитку. Статистично 80% таких дітей помирають на першому місяці народження.
Можна зазначити, що ризик трисомії 13 може повторюватися, якщо один із батьків є носієм транслокації. Ризик народження такої дитини може зростати з віком. А також мутація, що знову з'явилася, в 25% випадків передається у спадок, що істотно може збільшувати ризик появи даного синдрому в наступних поколіннях.
Діагностика
Діагностувати синдром Патау можна у тому випадку, якщо є клінічні ознаки. Зазвичай, при виношуванні дитини ці аномалії виявляються за допомогою УЗД або скринінгового обстеження матері. Повний діагноз встановлюється коли проведено дослідження каріотипу дитини.Безпосереднє проведення цитогенетичного дослідження допомагає виявити аномалію у 80% випадків.
При цьому відсоток випадків, що залишився, супроводжується різними формами мозаїцизму. Зазвичай при мозаїцизмі спостерігаються схожі ознаки, що й при трисомії, але вони виявляються частково залежно від того, яка саме ділянка потрапила під трисомне становище.
Під час вагітності може спостерігатись багатоводдя, якщо у дитини вроджений синдром Патау. Цей показник відзначається з 50-ти відсотковою ймовірністю.
Після народження дитини діагностувати патологію неважко, оскільки є характерні зовнішні ознаки.
Лікування
Зазвичай лікування синдрому Патау призначається кожній дитині індивідуально, якщо це можливо. Часто проводять хірургічне втручання з метою коригування вроджених вад. Призначається загальнозміцнювальна терапія на відновлення рівня імунітету та інших найважливіших функцій організму.
Кожне лікування проводиться від конкретних фізичних проблем, які є у дитини при народженні. Але однозначно без оперативного втручання не обійтись. При цьому заячу губу або вовчу пащу можна виправити за допомогою хірургії.
Таким дітям необхідна неодноразова допомога корекційних педагогів та фізична терапія. Тому дитині необхідно забезпечити відповідний догляд та повноцінне харчування.
Але все ж таки повноцінно вилікувати дане захворювання неможливо, тому що воно виникає на генетичному рівні, відкоригувати який неможливо у міру безлічі труднощів.
Практичний психолог Каушанська Маргарита Володимирівна
